ゴーシェ病患者さん・ご家族の取材記録です。 ぜひご覧ください。（リンクは「全文を読む」から） https://news.yahoo.co.jp/articles/687cd623f5ccf22aab69c92e121348441f77e67a

ゴーシェ病がどんな病気なのか皆さんに知っていただく大変良い記事になっています。 こちらのリンク（全文を読むにあります）からご覧ください。 ▶たまひよONLINE「ゴーシェ病・体験談」

病気というとその症状や治療法にだけ目が向けられがちですが、私たちは難病を抱えながら生活しなければなりません。 ゴーシェ病と共存するために、社会の皆さんと関わり合いを持つために周囲に理解してほしい事項をまとめたパンフレットを作りました。   When we think of diseases, we tend to focus only on their symptoms and treatments, but patients have to live with intractable diseases. In order to live with Gaucher's disease, we have created a pamphlet that summarizes what we want people around us to understand in order to relate to everyone in society.  

2024年は東京で開催しました。 皆さま、ご参加ありがとうございました。   今回は珈琲とお菓子を食べながらの座談会もありました。 運営役員も会員も分け隔てなく、 誰もが発言しやすい場にすることを目標にしています。   来年は大阪で開催予定です。 たくさんの方にお会いできるのを楽しみにしております。

本日当会より役員２名でゴーシェ病の神経症状に対する治療薬の開発について厚生労働省にお伺いさせていただく機会があったので陳情してまいりました。 本日の機会にお取りつなぎいただいた方、顧問医の先生方、製薬企業の方、ご対応いただいた当局の皆様にこの場をお借りして御礼申し上げます。 今苦しんでいる人々、これから生まれてくる子どもたちのために少しでも明るい未来につながることを祈っています。   Today, two board members from our association had the opportunity to visit the Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW) to make a petition regarding the development of a therapeutic drug for the neurological symptoms of Gaucher's disease. We would like to take this opportunity to thank those who took the opportunity to connect with us today, the consulting physicians, the pharmaceutical companies, and the authorities who responded to our request. I hope that this will lead to a brighter future for those who are suffering now and for the children who will be born in the future.

多くの患者会とともに当会もご紹介いただきました。 色々な方に知って頂く機会となれば幸いです。 是非御覧ください。   小児看護2024年9月号「特集：家族会と共に歩む」 https://www.herusu-shuppan.co.jp/sn202409/

■PMDAホームページ 患者会との連携による情報提供資材の作成について（PMDAの取組） https://www.pmda.go.jp/files/000267299.pdf#page=3    

2023年11月4日 新大阪ブリックビルにて第9回ゴーシェの集いを開催しました。 第6回・第7回・第8回はコロナの影響もありWeb開催でした。 今回は会場とWebのハイブリッド開催で、色々と不手際もありましたが、 4年ぶりに皆さまのお顔を見ながら勉強会を行うことができました。 希少疾患なので、同じ病気の方やご家族とお話しすることも稀で、 患者及び家族同士がお顔を見て話せることが特別なことだと感じますし、専門の先生に直接質問をさせていただける機会も特別なことだと感じました。 製薬会社をはじめ沢山の方に支えてもらえたおかげで無事に開催できました。 心から感謝しております。 今後とも宜しくお願い致します。    

ゴーシェ病市民公開Webセミナー 2021年10月23日（土）15：00～16：20 総合司会：酒井 規夫 先生 1.ゴーシェ病と日常生活における留意点 　演者　成田 綾 先生  2.ゴーシェ病の骨症状の管理 　演者　阿部 哲士 先生  

ライソゾーム病WEB市民公開講座 2021年2月21日（日） 10：30～12：00 座長：奥山 虎之 先生 1.家族で向き合う息子の病気 　演者　横澤 美名 氏 2.医療的ケア児者をめぐる社会的支援について 　演者　内多 勝康 氏  

ライソゾーム病WEB市民公開講座 2020年12月11日(金) 19：00～20：00 講演1　19：00～19：20 『自分を知ろう！－病気に合わせた定期検査の重要性ー』 千葉県こども病院　代謝科　部長　村山　圭　先生 講義2　19：30～19：50 『新型コロナウイルス感染症ー病院の対応と患者さんの心構えー』 東京慈恵会医科大学　小児科学講座　主任教授　井田　博幸　先生

2020年10月24日(土) 第6回ゴーシェの集いを開催しました。   今回は新型コロナの影響もあり、zoomでゴーシェの集いを行いました。 ご参加の皆様、先生方、協賛下さいました製薬企業の方々にご助力いただき、無事開催することができました.心より御礼申し上げます。   総会・ゴーシェの集いの詳細な開催報告につきましては、2020年冬に発行予定の会報誌に掲載させていただきます。 関係者の皆々様、今後とも何卒宜しくお願い申し上げます。   日本ゴーシェ病の会　ピアサポーター一同

中央公論出版の「いのちは輝く」が出版されました。 読売新聞の連載(ヨミドクター)をまとめたもので、ゴーシェ病の凌雅くんについても載っています。

第5回総会・ゴーシェの集い(勉強会)を開催しました。   2019年6月15日(土) 東京・品川シーズンテラスにて日本ゴーシェ病の会としての5回目の総会・ゴーシェの集いを開催致しました。 会員13家族、関係者合わせ計42名の方々にご参加いただきました. ご参加の皆様、先生方、協賛下さいました製薬企業の方々にご助力いただき、無事開催することができました. 心より御礼申し上げます。   総会・ゴーシェの集いの詳細な開催報告につきましては、2019年秋に発行予定の会報誌に掲載させていただきます。 関係者の皆々様、今後とも何卒宜しくお願い申し上げます。   日本ゴーシェ病の会　ピアサポーター一同

動画はこちらからご覧いただけます→YouTube2018年、私たち日本ゴーシェ病の会は、啓発についてたくさんの会議を重ねました。そして想いをより具体的に伝えられるよう新しい動画を作成いたしました。今回はゴーシェ病 Ⅱ 型の水谷怜生くんに焦点を絞り、水谷さん御家族と主治医の林安里先生のインタビューを元に家族の想いやゴーシェ病への広い理解を訴えました。また新しい治療法、新薬開発への願いも込めた内容になりました。視聴していただいた方から動画にコメントを寄せて頂いたり、シェア・拡散していただき、少しずつですが動画再生数も増えております。これからゴーシェ病が広く社会に認知してもらえるよう期待しております。（ ※動画はYouTubeで公開し当会ホームページ、Facebookでも案内させていただいております）　啓発の目的や動画の企画をきっかっけにゴーシェ病に興味を持っていただいた記者さんのご協力により、加勢さんご家族と水谷さんご家族の想いや願いを記事にして頂きました！たくさんの新聞や専門誌、webに載りましたのでぜひご覧ください！新聞等インタビューに御協力いただいた加勢さんご家族、水谷さんご家族、本当にありがとうございました。また、動画に写真提供していただいた皆様にこの場をお借りして深くお礼申し上げます。

ゴーシェ病の啓発活動が各地の新聞に載りました加勢さんご家族、水谷さんご家族に感謝しています。熊本日日新聞社さん、東奥日報社さん、ならHu-RightsNewsさん山口新聞社さん、中日新聞社さん、奈良新聞社さんありがとうございます。熊本日日新聞　2018.11.21朝刊東奥日報　2018.11.26夕刊ならHu-RightsNews  2018.12山口新聞　2018.11.14朝刊中日新聞　2018.11.14夕刊奈良新聞　2018.11.21朝刊

第4回総会・ゴーシェの集い(勉強会)を開催しました。2018年6月9日(土)大阪、新大阪ワシントンホテルプラザにて日本ゴーシェ病の会としての4回目の総会・ゴーシェの集いを開催致しました。会員14家族、関係者合わせ計47名の方々にご参加いただきました。 ご参加の皆様、先生方、協賛下さいました製薬企業の方々にご助力いただき、無事開催することができました。心より御礼申し上げます。総会・ゴーシェの集いの詳細な開催報告につきましては、2018年秋に発行予定の会報誌とHP会員限定ページに掲載させていただきます。関係者の皆々様、今後とも何卒宜しくお願い申し上げます。日本ゴーシェ病の会　ピアサポーター一同

2018年6月9日(土)大阪で「ゴーシェの集い」を開催いたします。たくさんの方のご参加をお待ちしております！

第3回総会・勉強会を開催しました。2017年8月５日（土）東京品川にて日本ゴーシェ病の会として3回目の総会・勉強会を開催致しました。会員15家族、関係者合わせ計56名の方々にご参加いただきました。ご参加の皆様、先生方、協賛くださいました製薬企業の方々にご助力いただき、無事に開催することができました。心より御礼申し上げます。阿部　哲士先生（帝京大学）よりゴーシェ病患者における骨病変の特徴と適度な運動の必要性について、辻　省次先生（国際医療福祉大学/東京大学）よりゴーシェ病遺伝子変異と病型の関係性が解明に至ったご研究の経緯、発症リスクが高いとされるGBA変異を有する人のパーキンソン病発症率は決して高くないことと、お二人とも会員向けに大変参考となるご講演を賜りました。誠にありがとうございます。総会・勉強会の詳細な開催報告につきましては、会員限定ページに掲載させていただきます。関係者の皆々様、今後とも何卒宜しくお願い申し上げます。 日本ゴーシェ病の会　役員一同

勉強会案内の内容を更新いたしました。

５月４日、「日本ゴーシェ病の日」に第二回総会、勉強会が大阪メルパルクホールにて開催されました。たくさんの患者さん家族、医療関係者、製薬会社の皆様にご参加いただき盛大に、無事に終える事が出来ました！ご協力いただきました皆様！本当にありがとうございました！！詳しい内容は、ホームページ会員限定ページに記載しています。

平素より日本ゴーシェ病の会の活動にご理解いただきありがとうございます。 当会は昨年12月より神経型のある患者さんの治療薬承認に向けた署名活動を実施してきましたが、おかげさまでたいへん多くの方にご賛同いただき、目標としていた60000筆を超える84010筆となりました。   ポスターを作り、仕事帰りに街頭に立ち署名を集めてくださった方々。一人も患者のいない県で他県にいる小さな命を守ろうとお声かけくださった方。病気の子どもを放っておけないと、自ら治療法について学び、説明を繰り返してくださった方。そんなたくさんの方々からの署名を通じて私たちは大きな勇気とたくさんの力をいただきましたことをけっして忘れません。 ご賛同、ご協力いただきました皆様に、心から感謝申し上げます。   書類提出のため準備に大変時間がかかりましたが、その大切な署名を5月24日、当会事務局長が要望書と共に厚生労働省医薬衛生管理審査課に無事提出して参りました。   一日も早く治療を受けたいと願っている子どもに明るい未来を夢見ることが出来るように、全力でこれからもがんばりますので、今後共一層のご支援、ご協力を賜りますようお願い申し上げます。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　日本ゴーシェ病の会　　　　　　　　　　　　　　　　　　

日本のゴーシェ病患者は、世界と比較してもⅠ型約50％、Ⅱ型、Ⅲ型あわせて約50％と神経型の占める割合が多いのが特長です。日本のⅡ型、Ⅲ型のゴーシェ病患者の60％が5歳未満で発症いたします。子どもが言葉を話しだす前に、その声も聞けることなく、気管切開手術、人工呼吸器を余儀なくされる親の気持ちを想像してください。美味しい物を食べる前に胃瘻手術を余儀なくされる子どもの気持ちを想像してください。病院から退院も出来ず、家族と離れて生活する子ども、日々、死と隣り合わせにいるゴーシェの子ども、薬の開発もなく無念にも幼くして亡くなったゴーシェの子どもが日本にはたくさんおります。そして、Ⅲ型の神経症状の少ない子どもの患者でも、成長する過程で常に「今の生活がいつか送れなくなるのでは…」と、不安と葛藤の中で学校に通い、生きる事に一番輝く年齢で自分の将来を想像することすら怖くなる日を過ごしているのです。 ゴーシェ病と共存する私たち患者と患者家族と、これから生まれてくるであろうゴーシェ病患者とその家族が、生まれてきたことに誇りと喜びを感じ、心から安心した暮らしがおくれるよう新薬、新治療法が開発されるようご支援ご協力をいただけますこと、切に願っております。

【抄録】   ゴーシェ病患者は、病気の診断がつくまでに乳幼児発症型患者でも平均４人以上の医師が診察をしています。中には診断がつくまでに９人もの医師が診察したケースもあります。両親がゴーシェ病特有の症状に不安を覚え医師にどんなに訴えかけても、医師にゴーシェ病の知識がなければ、経過観察とされ何か月も放置されたり、ひどい場合には単なる母親の育児ノイローゼと言われたりすることも少なくないのが現状です。私たち患者は、病気の診断がつくことを恐れているわけではありません。確定診断がつかないことが不安なのです。診断がついて初めて患者と家族のQOL向上の実現が可能となるのです。   日本の乳幼児健診受診率１)は、毎年平均９５％前後と非常に高いのにもかかわらず、専門医でないことを理由に疾病を見落とされることは非常に残念なことです。確定診断ができる医師が１人でも多く輩出されることを願い、私たち日本ゴーシェ病の会はYouTubeを活用したゴーシェ病の啓発活動を実施しております。現在は、ゴーシェ病Ⅱ型Ⅲ型患者の診断治療前の腹部の腫れや酵素補充療法を受け家族と大切な時間を過ごすことができている様子をスライドショーで配信しています。   参考 乳幼児健診受診率　厚生労働省平成 25年度地域保健・ 健康増進 事業報告の概況（平成２７年３月５日）表３乳児の健康調査の実施状況、表４幼児の健康調査の年次推移http://www.pref.miyagi.jp/uploaded/attachment/318203.pdf