【抄録】

ゴーシェ病患者は、病気の診断がつくまでに乳幼児発症型患者でも平均４人以上の医師が診察をしています。中には診断がつくまでに９人もの医師が診察したケースもあります。両親がゴーシェ病特有の症状に不安を覚え医師にどんなに訴えかけても、医師にゴーシェ病の知識がなければ、経過観察とされ何か月も放置されたり、ひどい場合には単なる母親の育児ノイローゼと言われたりすることも少なくないのが現状です。私たち患者は、病気の診断がつくことを恐れているわけではありません。確定診断がつかないことが不安なのです。診断がついて初めて患者と家族のQOL向上の実現が可能となるのです。

日本の乳幼児健診受診率^１)は、毎年平均９５％前後と非常に高いのにもかかわらず、専門医でないことを理由に疾病を見落とされることは非常に残念なことです。確定診断ができる医師が１人でも多く輩出されることを願い、私たち日本ゴーシェ病の会はYouTubeを活用したゴーシェ病の啓発活動を実施しております。現在は、ゴーシェ病Ⅱ型Ⅲ型患者の診断治療前の腹部の腫れや酵素補充療法を受け家族と大切な時間を過ごすことができている様子をスライドショーで配信しています。

参考

1. 乳幼児健診受診率　厚生労働省平成 25年度地域保健・ 健康増進 事業報告の概況（平成２７年３月５日）表３乳児の健康調査の実施状況、表４幼児の健康調査の年次推移http://www.pref.miyagi.jp/uploaded/attachment/318203.pdf